В генетическую консультацию обращаются пары самостоятельно или по направлению врачей других специальностей. Причины обращения: выяснить генетическое здоровье будущего ребёнка, уточнить возможность и диагноз наследственного заболевания, рассчитать риск рождения ребёнка с патологией. Чаще обращаются лица, в семьях которых были или есть больные с наследственными заболеваниями. Но эти же вопросы интересуют людей, в семьях которых не было (или не знают) подобных болезней.
Перечень диагностических генетических исследований очень большой. Врач-генетик вначале проводит очную консультацию с женщиной или обоими супругами, а затем назначает обследование.
В лабораторию наследственных заболеваний направляются:
- пары, имеющие детей с синдромом Дауна или с врождёнными пороками и отклонениями в развитии различных органов и систем
- пары, имеющие родных с подобными нарушениями
- пары с бесплодием или невынашиванием беременности
При обследовании могут быть выявлены носители генов, вызывающих муковисцидоз, гемофилию, болезнь Гоше, умственную отсталость, синдром фрагильной (хрупкой) Х-хромосомы, амиотрофию и другие болезни. После получения результатов с пациентами проводится разъяснительная беседа о генетическом риске. Затем родители решают сами вопрос о рождении ребёнка.
+972 52-5775508
